{"id":14098,"date":"2021-07-09T08:00:22","date_gmt":"2021-07-09T07:00:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.unifr.ch\/alma-georges?p=14098"},"modified":"2021-07-09T08:00:22","modified_gmt":"2021-07-09T07:00:22","slug":"100-prozent-fuer-die-sache","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.unifr.ch\/alma-georges\/articles\/2021\/100-prozent-fuer-die-sache?lang=de","title":{"rendered":"100 Prozent f\u00fcr die Sache"},"content":{"rendered":"

Ob es eines Tages M\u00f6glichkeiten geben wird, das Down-Syndrom zu behandeln? Professor Csaba Szabo von der Abteilung Medizin glaubt fest daran. Jetzt hat er ein grossz\u00fcgiges Stipendium erhalten, um zu erforschen, wie die Krankheit im K\u00f6rper genau funktioniert und welche Behandlungsmethoden sich daraus entwickeln lassen. Am 7. Juli 2021 bekam der Wissenschaftler nun wichtigen Besuch aus Paris \u2013 Repr\u00e4sentant_innen der Stiftung J\u00e9r\u00f4me Lejeune trafen sich mit ihm und Rektorin Astrid Epiney an der Unifr zum Austausch. Ein Interview mit Bildern des Treffens.<\/strong><\/h4>\n
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Stellen Sie sich vor, Sie m\u00fcssen Ihre Forschung in einem Tweet zusammenfassen. Worum geht es?<\/strong>
\nWir haben entdeckt, dass sich Schwefelwasserstoff, ein giftiges Gas, im Gehirn von Menschen mit Down-Syndrom anreichert. Wir haben jetzt ein grosses 3-Jahres-Stipendium erhalten, um pharmakologische Wege zu finden, diesen Effekt zu verhindern bzw. einen neuen Weg zur Verbesserung der kognitiven Funktion bei Down-Syndrom. Wir arbeiten in experimentellen Systemen im Labor (und nicht mit menschlichen Proband_innen), aber diese sind so nah an den menschlichen Bedingungen wie m\u00f6glich. Zum Beispiel werden wir Neuronen untersuchen, die aus differenzierten menschlichen Stammzellen bestehen, die von Personen mit Down-Syndrom isoliert wurden.<\/p>\n

Ok, das war l\u00e4nger als ein Tweet, aber es ist auch informativer. Ich bin sowieso nicht verr\u00fcckt nach diesem Tweet-Zeug.<\/p>\n

Sie werden von einem der wahrscheinlich gr\u00f6ssten akademischen Stipendien unterst\u00fctzt, die die Lejeune-Stiftung in Paris je vergeben hat. Was geht Ihnen in diesem Moment durch den Kopf?<\/strong>
\nDas ist nat\u00fcrlich eine Ehre und zeigt, dass die Stiftung die wissenschaftliche Qualit\u00e4t unserer Gruppe und die Fortschritte, die wir auf diesem Gebiet bereits gemacht haben, anerkennt. Aber es ist auch eine grosse Verantwortung. Wir m\u00fcssen diese Mittel so gut wie m\u00f6glich einsetzen. Wir wissen, wie schwer es ist, Spenden f\u00fcr das Down-Syndrom zu sammeln: Die Stiftung erh\u00e4lt ihr gesamtes Geld von privaten Spendern, die einen signifikanten Fortschritt auf diesem Gebiet erwarten. Das bedeutet, dass die Spender_innen erwarten, dass die Stiftung jene wissenschaftlichen Entdeckungen unterst\u00fctzt, die in absehbarer Zeit auch in einen echten klinischen Nutzen umgewandelt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n

Derzeit gibt es keine Behandlung f\u00fcr das Down-Syndrom. Das heisst aber nicht, dass eine Behandlung unm\u00f6glich ist. Was gibt Ihnen und Ihrem Team den n\u00f6tigen Antrieb? Welche Fortschritte oder Auswirkungen erhoffen Sie sich von diesem Stipendium?
\n<\/strong>Wir arbeiten an einem neuen pharmakologischen Ziel namens CBS. Das ist ein Protein, das die Down-Syndrom-Individuen in ihrem Gehirn und anderen Organen im \u00dcbermass haben. (Das liegt daran, dass CBS auf Chromosom 21 kodiert wird, und das ist das Chromosom, von dem Down-Syndrom-Individuen 3 haben, statt der normalen 2). CBS produziert ein toxisches Molek\u00fcl, genannt Schwefelwasserstoff. Unsere Daten deuten darauf hin, dass dieses Molek\u00fcl die Zellen vergiftet und ihre F\u00e4higkeit zur Energiegewinnung beeintr\u00e4chtigt. Diese metabolische Vergiftung scheint ein zentrales pathophysiologisches Ereignis beim Down-Syndrom zu sein. Wir werden das Stipendium nutzen, um mehr von diesen CBS-assoziierten toxischen Prozessen auf der Ebene der Grundlagenforschung zu verstehen, aber auch, um neue pharmakologische Wirkstoffe zu entwickeln, die die Produktion dieses toxischen Gases unterbrechen und hoffentlich die Zellfunktion beim Down-Syndrom verbessern k\u00f6nnen.<\/p>\n

Wie wird die Lebensqualit\u00e4t von Menschen mit Down-Syndrom in zehn, vielleicht zwanzig Jahren dank Ihres Forschungsbeitrags aussehen?<\/strong>
\nDas hoffen wir nat\u00fcrlich. Die Stiftung hat die Ressourcen, um unsere wissenschaftlichen Fortschritte in einen m\u00f6glichen Nutzen f\u00fcr die Patienten zu verwandeln. Sie ist die gr\u00f6sste Organisation, die sich der Betreuung, Erforschung und Behandlung des Down-Syndroms verschrieben hat, und da die meisten Pharmafirmen nicht an der Entwicklung von Therapien f\u00fcr diese Erkrankung interessiert sind, liegt es fast ausschliesslich an dieser Stiftung (und an den Wissenschaftler_innen und Kliniker_innen, die sie unterst\u00fctzen), den wissenschaftlichen Fortschritt auf diesem Gebiet zu katalysieren. Die Stiftung hat im Laufe der Jahre eine Menge Grundlagenforschung unterst\u00fctzt, aber auch klinische Studien wurden in der Vergangenheit gef\u00f6rdert. Wenn die Forschungsdaten die Umsetzung in klinische Studien rechtfertigen – werden sie einen Weg finden, erhebliche finanzielle Mittel zu sichern und unsere Wissenschaft in eine Therapie f\u00fcr Menschen mit Down-Syndrom umzusetzen. Ich wusste bereits, dass ihr Engagement aufrichtig ist, aber ihr Besuch in Freiburg und die Gespr\u00e4che, die ich mit ihnen gef\u00fchrt habe, haben dies noch verst\u00e4rkt. Sie setzen sich zu 100 % f\u00fcr diese Sache ein.<\/p>\n

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